Prevenció i diagnòstic de trastorns genètics

¡No creerás las cosas que puedes llegar a heredar en tus genes!

LOS 10 ANIMALES EXTINTOS QUE PODRÍAN REVIVIR

Airan Barber ha trobat aquest vídeo i el vol compartir amb notrols:

Karl Landsteiner y los grupos sanguíneos

La primera transfusión humana con éxito fue probablemente la que realizó en 1667 Jean-Baptiste Denis. Administró tres pintas o gotas de sangre de carnero a una persona sin observar ninguna reacción postransfusional. Aparentemente ello le animó a inocular sangre de ternera a un joven de vida licenciosa para aplacar su estado  de agitación, con un desenlace mortal. 

Nos encontramos a finales del siglo XIX, y esta naciendo la nueva ciencia de la inmunología, interesada por los sueros y las vacunas. Las investigaciones llevadas a cabo por Ehrlich, Bordet, Behring y otros inmunólogos, sientan las bases para el conocimiento de las reacciones inmunológicas, responsables de los accidentes postransfusionales. La presencia de los anticuerpos específicos de especie, naturales o inmunes, justifica nuestra negativa a recibir sangre de animales. Pero los resultados obtenidos mediante el uso de sangre humana habían demostrado que, en una especie determinada, los glóbulos rojos no son necesariamente intercambiables de un individuo a otro. Karl Landsteiner, médico austriaco (1868-1943), enseñaba entonces anatomía patológica en la Universidad de Viena i encontró la explicación de los accidentes observados. 

Después de efectuar experiencias análogas a las de Bordet, Landsteiner publicó en el Zentralblatt für Bakteriologie un artículo al cual agregó una nota donde se expresaba aproximadamente lo que sigue: "El suero humano normal no solo aglutina los glóbulos rojos de animales, sino frecuentemente también los glóbulos rojos humanos provenientes de otros individuos. Falta definir si esta manifestación se produce a raíz de una diferencia individual original, o si se debe a una acción nociva de naturaleza bacteriana." 

Este interrogante recibió una respuesta el año siguiente cuando Landsteiner extrajo sangre a los integrantes del personal de su laboratorio, y separó el suero de los glóbulos rojos. Al mezclar cada uno de los sueros con cada una de las muestras de glóbulos rojos comprobó que en algunas de esas mezclas se habían aglutinado los glóbulos mientras que en otras no se observaba aglutinación.   Al examinar el cuadro de las reacciones obtenidas, Landsteiner advirtió que había cierta regularidad entre ellas y que los glóbulos rojos podían ser aglutinados en tres disposiciones diferentes. En otras palabras, en esta experiencia hecha con un número limitado de personas, podía clasificarse cada muestra de sangre en una de las tres categorías sanguíneas o grupos. (A,B,O.) Pero Landsteiner creía que estos grupos podían ser más numerosos, y aconsejó a Decastello y a Sturli que examinaran un número mayor de individuos para tratar de encontrar otros. Efectivamente, esos dos investigadores señalaron en 1902 la existencia de otro grupo más escaso que los anteriores.(grupo AB). Así se completó el conjunto que hoy conocemos con el nombre  de sistema de grupos ABO." 
La importancia de las aportaciones de Landsteiner tuvieron justa recompensa y reconocimiento internacional por la comunidad científica. Fue galardonado por la Academia sueca con el Premio Nobel de Medicina y Fisiología en 1930.

Montse Barber (4t eso)

Les persones d'ulls blaus descendeixen d'un únic avantpassat

Rosa Portella Fortuny (03-05-14)

Les persones d'ulls blaus descendeixen d'un únic avantpassat que va viure fa 6.000 anys

Si teniu els ulls blaus, ara ja podeu saber que sou descendents d'una única persona que va viure entre 6.000 i 10.000 anys enrere i que va patir una mutació genètica. Així ho conclou un estudi a càrrec del professor Hans Eiberg, de la Universitat de Copenhaguen. Després de més de 10 anys d'investigacions, Eiberg ha arribat a la conclusió que l'individu va viure al nordoest del mar Negre, i que d'ell procedeixen els 150 milions de persones d'ulls blaus que es calcula que hi ha avui en dia al planeta.
Segons Eiberg, "ja que és un gen recessiu, no va ser fins diverses generacions després que va néixer una persona amb els ulls blaus", la qual cosa va reduir en els nous "mutants" el risc degeneratiu de l'endogàmia. Avui en dia, les 150 milions de persones amb aquest color d'ulls demostren l'èxit genètic que la nova tonalitat va obtenir, i que la seva possessió, originalment exclusiva de la raça caucàsica, ha transcendit gràcies al mestissatge.
El professor, que treballa al Departament de Medicina Molecular i Cel·lular de la Universitat de Copenhaguen, reconeix que "des de fa anys, especialment en els darrers 12 mesos, estàvem buscant la informació genètica responsable del color d'ulls", i no ha estat fins ara quan han arribat a resultats concloents.
La investigació es va iniciar l'any 1996 i "va començar estudiant 50 gens diferents" a la recerca d'una explicació, que es va trobar finalment de manera molt focalitzada: "La gran sorpresa va ser trobar la causa de tot en un sol gen", resumeix el doctor danès.
La clau, segons l'estudi, es troba en l'"OCA2", un gen relacionat amb la producció de melanina que, originalment, pot dosificar la seva quantitat dins de l'espectre entre el marró -el color predefinit per a l'ésser humà- i el verd, però mai per al blau. Però una mutació en un gen adjacent a l'"OCA2" va provocar que aquest, puntualment, veiés condicionada la seva acció i, en conseqüència, la seva capacitat per produir la melanina que es tradueix en els ulls marrons.

La rata topo

Juan Carlos ha publicat aquest interessant article sobre la "Rata topo"

La rata topo desnuda o rata topo lampiña (Heterocephalus glaber), es una especie de roedor histricomorfo de la familia Bathyergidae. Las ratas topo desnudas son pequeños roedores que habitan África subsahariana principalmente en Etiopía, Kenia y Somalia. Este animal  es caracteristico a causa de su resistencia al cáncer, a extraordinaria resistencia de estos animales al cáncer se puede deber a uno de los dos mecanismo de protección que se propuso en el que se implica la inhibición por contacto mediada por p16lnKa4 y p27Kip1. La participación de p16lnKa4 es inusual ya que en los humanos y los ratones muestran solamente inhibición por contacto mediado por p27Kip1. El análisis del locus del gen y la lectura del transcriptoma correspondiente a los genes supresores de tumor p16lnKa4 y p19Arf. En ratones el transcripto de p16lnKa4 consiste en tres exones, sin embargo la similitud de la secuencia en el último exón es baja, la presencia de dos codones de terminación en el segundo exón predice una proteína más corta (14kDa). Así se ha demostrado que se repiten cuatro ankyrin sin embargo Thr69 el cual es un residuo muy importante para la unión de CDK6 se conserva por lo que la función de la proteína puede estar parcialmente conservada.1 El transcripto de p19Arf consiste en dos exones sin embargo cuatro codones de terminación en el segundo exón conducen a la obtención de una proteína más corta (10kDa). La rata topo lampiña es el único animal el cual en su piel y fibras C cutáneas posee una deficiencia del neuropéptido conocido como sustancia P, haciendo que estos animales sean insensibles a determinados tipos de dolor. Se ha revelado la presencia intacta de TAC1 que codifica sustancia P sin embargo este animal existe una deleción en el núcleo en la región promotora la cual es altamente conservada entre los mamíferos, por lo tanto este neurotransmisor parece ser funcional pero puede estar bajo una regulación única.

Su longevidad, excepcionalmente larga entre los roedores de su tamaño, se encuentra en torno a los 29 años pero su característica biológica más destacada es que la rata topo lampiña, junto con algunos otros batiérgidos, es una de las dos únicas especies de mamíferos eusociales conocidas (es decir que posee una casta especializada únicamente en la reproducción, siendo estériles el resto de los individuos de la colonia, como ocurre con algunos insectos sociales tales como las hormigas, termitas y abejas). En sus sistemas de túneles subterráneos, cavados por los trabajadores, principalmente con sus grandes incisivos, poseen zonas comunes donde excretan y se revuelcan para mantener el olor común de la colonia. Es allí donde el contacto con la orina de la reina, que se cree que contiene feromonas especiales aún por detectar, mantiene al resto de las hembras y a la mayoría de los machos de la colonia estériles hasta que ésta muere o desaparece y, consecuentemente, es relevada cuando su orina deja de producir efecto. Sólo esto lleva a las hembras a luchar a muerte entre sí para decidir quién será su sucesora.

La reina dispone de vértebras especializadas que la hacen más larga que el resto de las hembras. La parte inferior de la espina dorsal se alarga tras su primera o segunda gestación hasta alcanzar un tercio más de longitud que la de las demás. La camada de una reina consta de entre 3 y 12 crías, aunque es capaz de albergar hasta 27 fetos. En una colonia normal, entre uno y tres machos se aparean con la reina mientras el resto de individuos (que oscilan entre 20 y 300, tanto machos como hembras) adquieren la función de trabajadores que cavan túneles y buscan comida, de sirvientes que atienden a la reina y a su progenie y de soldados que defienden los túneles de agresiones de serpientes, zorros, águilas y búhos.

Qui va ser en Severo Ochoa?

Severo Ochoa

Severo Ochoa de Albornoz fou un metge i bioquímic de nacionalitat espanyola i a partir del 1956 també nord-americana, guardonat amb el Premi Nobel de Medicina o Fisiologia l'any 1959 pels seus estudis sobre la síntesi de l'àcid nucleic.

Va néixer el 24 de setembre de 1905 a la ciutat de Luarca, població situada al Principat d'Astúries. A la mort del seu pare la família es traslladà a Màlaga, on va estudiar el batxillerat, i l'any 1922 va iniciar els seus estudis de medicina a la Facultat de Medicina de la Univesitat de Madrid, on es va doctorar l'any 1929.

En el segon any de carrera va conèixer al professor de fisiologia Juan Negrín, posterior president del Govern d'Espanya durant la Segona República, amb el qual va treballar al laboratori de Fisiologia de la Residència d'Estudiants i es va centrar en el metabolisme energètic, amb especial atenció a les molècules fosforilades. Durant la seva època de resident al laboratori de la Residència d'Estudiants, Ochoa va posar a punt un mètode per a la determinació de la creatinina.

Alex Bosch Anglada

Qui va ser en Severo Ochoa?

SEVERO OCHOA

El professor Severo Ochoa Barnús neix el 25 de Setembre de 1905 a Astúries. Va estudiar a l'institut de Màlaga on va realitzar els seus estudis secundaris. El seu interès per la biologia procedeix en gran part per les publicacions del neuròleg Ramón i Cajal. Va estudiar a la facultat de medicina de Madrid on es va llicenciar el 1929.

Després de llicenciar treballar a l'institut del Kaiser Guillermo en Heildelberg gràcies a una beca d'investigació. Durant aquest període va treballar sobre bioquímica i la fisiologia del múscul. En 1931 va ser nomenat professor de fisiologia a la Universitat de Madrid, posat en el qual va estar fins a 1935.

Es va casar el 1931 amb Carmen García Cobián amb la qual no va tenir fills.

El 1932 treball en l'Institut Nacional per a la investigació de Londres on treball sobre enzimologia.

Al seu retorn a Madrid el 1934 va ser nomenat professor de fisiologia i bioquímica i després va ser nomenat director de Fisiologia a l'Institut d'investigació Mèdica de Madrid.

El 1941 es desplaça als Estats Units treballant a la facultat de medicina de la Universitat de Washington a San Luis on va ser nomenat instructor i investigador associat en farmacologia i treballar amb els professors Carl i Gerty Cori en qüestions de enzimologia.

En 1942 va ser nomenat investigador per la Facultat de Medicina de Nova York. Posteriorment va ser professor ajudant de bioquímica, professor de farmacologia, professor de bioquímica a 1954 i Director del departament de bioquímica. El 1956 obté la nacionalitat nord-americana.

El seu descobriment més important va ser la consecució de la síntesi de l'àcid ribonucleic ARN (present en les cèl·lules, el qual permet la síntesi i la reproducció del codi genètic que ens fa tenir els caràcters i semblar als nostres familiars) a partir d'un substrat adequat de nucleòtids.

Amb aquest descobriment s'uneixen els dos pols de la ciència que es creien separats, com són la bioquímica i la fisicoquímica.

Per aquest descobriment se li va concedir el Premi Nobel de Medicina l'any 1959 compartit amb el professor Arthur Kornberg.

Durant 1970 el laboratori d'Ochoa va contribuir a identificar les correspondències entre els nucleòtids i els aminoàcids de les proteïnes, la clau de la genètica.

Sever Ochoa va morir a Madrid el 1993, sent enterrat a Luarca, després del seu retorn definitiu vuit anys abans.

Rut Llabrés

Rosallind Franklin, una injustícia històrica.

Darrerament hem rallat del paper de Rosallind Franklin en el descobriment de l'estructura de l'ADN, i de la injustícia històrica al seu reconeixement.
Na Rosa, bona lectora del "muy", ens ha fet arribar un article molt interessant: 

Rosa Portella, Ciutadella

Cèl·lules mare

Aconsegueixen cèl·lules mare embrionaries d'un adult! 

 

Joan Servera investiga sobre la vida de Severo Ochoa, un premi Nobel espanyol

Anomalies cromosòmiques lligades als heterocromosomes

A classe hem estudiat el mecanisme de determinació del sexe a l'espècie humana, i han sorgit comentaris sobre algunes situacions anòmales: síndromes dels superhomes i de les superdones. Aquí trobareu més informació.